Осыдан тура бір жыл бұрын біз оқырмандарымызға Президенттік ауруханада енгізілген инновация – преимплантациялық генетикалық скрининг туралы алғаш рет айтып өттік.

⠀
Ғылыми емес тілмен айтқанда, осы технология арқылы Аурухананың дербестендірілген геномдық диагностика зертханасының генетиктері мен молекулалық биологтары эмбрион хромосомаларының санын анықтайды, ал бұл олардың дамуының бастапқы кезеңінде генетикалық патологияларды анықтауға мүмкіндік береді.
⠀
Бұл диагностика жүктіліктің болу мүмкіндігін айтарлықтай арттырады, денеден тыс ұрықтандырудың (ДТҰ) нәтижесіз циклдарының санын төмендетеді және (қабылданатын гормондар көлемінің азаюына байланысты) әйелдің денсаулығын сақтайды.
⠀
Барлық зерттеу келесі буынды NGS-секвенирлеу аппаратында жүргізіледі, ол адам факторының әсерін минимумға жеткізуге мүмкіндік береді, себебі компьютерленген технология хромосомдық құрамды және эмбрионның моногенді ауруларын талдай отырып, геномды тікелей таратып жазады және жалғанпозитивті нәтижелердің өте төмен деңгейін береді.
⠀
"Генетикалық патологиялар нәрестелер өлім-жітімінде үлкен орын алады, - дейді медицина ғылымдарының докторы, профессор, дербестендіріліген геномдық диагностика зертханасының меңгерушісі Гүлшара Әбілдинова:
⠀
Біз ақыры сепсис (қанның залалдануы) типі бойынша өтетін, дамытуды кешіктіретін және уақытында диагностикаланбайтын зат алмасудың тұқымқуалаушы ауруларына бет бұрдық. Сондықтан мұндай технологияларды енгізу, бізге толық көлемде хромосомалық патологияны, моногенді патологияны анықтауға және биохимиялық алмасудың бұзылуына жауап беретін мутацияларды диагностикалауға мүмкіндік береді".
⠀
Президенттік аурухананың дербестендірілген геномдық диагностика зертханасы қандай қызметтер мен мүмкіндіктерді ұсынатынын келесі сілтеме арқылы біле аласыздар:
/ru/about/diagnostic/6762