Ген бойынша қандай ауруларды оқуға болады? Болашақ нәрестенің бірнеше сағат ішінде патологиясын қалай анықтауға болады? Мұны жасау үшін кімге бару керек? Біз осы сұрақтардың барлығын Президенттік клиниканың дербестендірілген геномдық диагностика зертханасының мамандарына қойдық: олар израильдік әріптестерімен бірге осы күндері біздің еліміз үшін адамның генетикалық ауруларын диагностикалаудың жаңа әдістерін енгізуде.
"Theskyislimit (ескерту авт.- аспан біздің төбеміз)", - деп жауап береді Марина Лифшиц, ғылымның жас, әрі қарқынды тарауы - медициналық генетиканың мүмкіндіктері туралы қойған сұраққа. Израильде Рабин атындағы медицина орталығының молекулалық генетикасының жас маманы мамандығында жүргеніне 10 жыл. Марина жұмыс істейтін зертханада жаңа буынды NGS секвенаторында 130 геннің нуклеотидтерінің бірізділігін анықтайды: олардың мутациясы аурулардың дамуына әкеледі.
"Егер бұрын технология барлық геномды немесе барлық экзомды сиквенстеуге мүмкіндік бермесе (ескерту.авт. - геномның бір бөлігін) - қазіргі уақытта әлемдік ғылым алға жылжыды және бізде осының бәрін тексеруге және зерттеуге мүмкіндік бар. NGS сиквенаторының көмегімен біз бүгін адамда бар тұқым қуалайтын аурулардың көбін анықтай аламыз. Бұдан басқа, эмбриондарды NGS-те толық геномдық секвенстеуді жүргізуі жүкті болуды ЭКҰ бағдарламасының көмегімен дені сау баланы тууды жоспарлап отырған ерлі-зайыптыларға көмектеседі", - деп атап өтті өзінің Қазақстанға алғашқы сапарында молекулалық генетик Марина Лифшиц.
"Қатерлі ісігі бар адамда мутацияның бар-жоғын тексеруге болады. Егер біз оны тапсақ, онда ауру тұқым қуалауы мүмкін: біз науқастың отбасы мүшелерінде ауру агрессивті түрде пайда болғанға дейін олардың қатерлі ісігінің алдын алуды ерте кезеңінде бастаймыз".
Танымал жағдайда Анджелина Джолимен де сондай оқиға болды: мамандар оның шешесі, әпкесі мен әжесі дәл сол аурудан қайтыс болғаннан кейін болашақта актрисаның да сүт безі обыры мен аналық безі обырының пайда болу ықтималдығын анықтады. Джоли ауруды басып, өмірін ұзарту үшін омырауы мен аналық бездерді алып тастау туралы шешім қабылдады.
Қазақстанда Марина Лифшицтің айтуынша, "біз әдетте коллоректальдық обырдың дамуына әкелетін MYH генін зерттеуден бастау туралы шешім қабылдадық". Ол, ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің мәліметінше, еліміздің азаматтары арасында ең көп таралған онкологиялық аурулардың үштігіне кіреді: осы тізімде сүт безі мен өкпе обыры топ-үштікте. Қазақстан үшін гендегі мутацияны анықтауға инновациялық зерттеулер ҚР ПІБ МОА-ның молекулалық-генетикалық зертханасында алдыңғы қатарлы және әзірше біздің еліміздегі жалғыз NGS аппаратында жүргізіледі.
Бұл ретте мамандар қатерлі ісік жасушаларының пайда болуына әсер ететін гендерді ғана зерттеп қоймайды:
"Осы мастер-класста біз "гликогеноз" диагнозын қоюға мүмкіндік беретін геннің мутациясын анықтау үшін тағы бір әдістеме енгіземіз. Бұл көмірсулар алмасуының тұқым қуалайтын ауруы, әртүрлі органдар мен тіндерде гликогеннің артық жиналуымен сипатталады және бауыр мен бүйрек жұмысының бұзылуын тудыруы, бауыр циррозына әкелуі, сондай-ақ балаларда өсудің кідіруін тудыруы мүмкін. Мұндай жағдайларда дәрігерлер ағзалар жұмысының бұзылуы, немесе өсудің тоқтауын не себепті болғанын түсіне алмайды. Гендерде мутацияларды анықтау үшін біздің зертханада зерттеу дәрігерлерге дұрыс диагноз қоюға көмектесуі мүмкін", - дейді медицина ғылымдарының докторы, профессор, дәрігер-генетик, ҚР ПІБ МОА-ның дербестендірілген геномдық диагностика зертханасының жетекшісі Гүлшара Әбілдинова.
Қазақстанда бұл ауруды дәстүрлі, кең таралған диагностикалау әдісі кезінде мамандардың оны анықтауға көп уақыт жоғалтады. Гүлшара Әбілдинованың айтуынша, молекулалық генетика диагностикасының заманауи әдістерін енгізу арқылы "зерттеу үш күнде өтеді".
Сиквенстеу әдісі, немесе геномды шешу, бүгінгі күні адамның генетикалық ауруын тез және дәл болжауға, немесе анықтауға, ісік жасушаларында мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді, алдыңғы қатарлы технологиялар жүктіліктің алғашқы айларында ұрықты зерттеу кезінде ерекше маңызды болып шықты.
"Хромосомалық патология, транслокация (хромосомдық мутациялар түрі) және анеуплоидия (жасушалардағы хромосомалар санының өзгеруі) диагностикасының молекулалық әдістері туралы сөйлесеміз", - деп толықтырады әңгіме барысында Марина Лифшиц, - мен барлығына белгілі – Даун синдромын атаймын. Израильде бұл аурудың диагностикасы генетикалық талдағышта жүргізіледі. Мен Сіздің еліңізде, Даун синдромына ұрықты зерттеу цитогенетикалық әдістері (хромосомаларды микроскопиялық зерттеу әдісі) арқылы жүргізіледі, ол бірнеше күн алады. Молекулалық технологияның көмегімен біз үш сағаттан кейін нәтиже ала аламыз және ұрықтың патологиясы бар-жоғын біле аламыз.
"Бұл әдіс хромосоманың патологиясын анықтауға көмектеседі +13 – Патау синдромы, +18 – Эдвардс синдромы, +21 – амниотикалық сұйықтық жасушаларынан 16-17 аптада ұрықтағы Даун синдромы. Бірінші жағдайда, диагностика көп уақыт алуы мүмкін: біз ұрықта Даун синдромын анықтап, бірақ шешім қабылдау кеш болған тәжірибе жүзінде мысалдар болды. Жүктіліктің 22-ші аптасынан бастап ұрық тірі туылды деп саналатынын ескере отырып, біз анеуплоидияны диагностикалаудың молекулалық-генетикалық әдісін қысқа мерзімде енгіземіз, - дейді профессор Гүлшара Әбілдинова. Олар дәрігерлер мен олардың пациенттеріне тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға және ескертуге көмектеседі, олар туралы білімі адам геномын зерттеумен бірге біртіндеп ашылады.
