Специалисты отдела персонализированной геномной диагностики Клинико-диагностической лаборатории Больницы Медицинского центра УДП РК первыми в Казахстане начали проводить исследования, используя систему высокопроизводительного параллельного секвенирования.
Эта технология – основа для принятия решения о переносе эмбриона в программах вспомогательных репродуктивных технологий.
Такую процедуру на профессиональном языке называют Преимплатационным генетическим скринингом: с его помощью молекулярные биологи и генетики определяют количество хромосом эмбриона, что позволяет им выявить те или иные генетические патологии на самом раннем этапе его развития. Данная диагностика существенно увеличивает шансы наступления беременности, снижает количество нерезультативных циклов ЭКО и сохраняет здоровье женщины (из-за уменьшения объема принимаемых гормонов).
«Страна сделала прорыв по развитию экстракорпорального оплодотворения. Сегодня уже не мало имеется детей, рожденных благодаря ЭКО, реализованным в нашей стране. Весь цикл, до проведения имплантации самого эмбриона в матку, включает несколько различных процедур, связанных как с подготовкой эмбриона к этой имплантации, так и с проведением диагностических исследований. Существуют разные методы диагностики. Но мы сегодня предлагаем эталонный метод генетического исследования NGS – секвенирование следующего поколения. Он позволяет свести влияние человеческого фактора к минимуму - компьютеризированная технология расшифровывает геном напрямую. Этот тест высокочувствителен - он дает очень низкий уровень ложнопозитивных результатов и позволяет одновременно проанализировать хромосомный состав и моногенные заболевания, - рассказывает заведующая клинико-диагностической лабораторией БМЦ УДП РК Жанар Сулейменова.
Оборудование, с помощью которого проводится анализ и выявляются эмбрионы с генетическими мутациями, состоит из двух систем. В первой – происходит подготовка к генетическому исследованию: из клетки эмбриона выделяется ДНК, которая в дальнейшем помещается на биочип. По словам специалистов, в нем могут уместиться до 96 ДНК зародышей.
После чего, начинается второй этап – непосредственно само исследование: генетический анализатор определяет последовательность неклеиновых кислот в ДНК и последовательность хромосом, определяет генетическое качество эмбрионов перед тем, как совершить процедуру ЭКО. При этом весь процесс проходит в ускоренном цикле.
«Уникальность данного подхода от других заключается в том, что раньше такое исследование занимало несколько суток и эмбрионы приходилось замораживать. А теперь представьте себе сложнейшую ситуацию: женщине 47 лет, у нее последняя яйцеклетка, то есть последняя возможность стать матерью. Мы не можем гарантировать, что эмбрион выживет после заморозки, это не работает на 100%. Исследование, которое мы сегодня предлагаем, можно провести всего за 12 часов. Мы не замораживаем эмбрион: на третий день существования эмбриона мы берем биопсию, анализируем все и к пятому дню, когда все уже будет готово к подсадке, выдаем результат – эмбрион здоровый или нет», - говорит Александр Карпий, приглашенный специалист из России, который в эти дни помогает внедрить технологию в Президентской клинике.
В показательном мастер-классе участвуют не только сотрудники лаборатории Больницы, но также и представители центров ЭКО и специалисты-эмбриологи, которые могут воочию убедиться в качестве и точности проводимого исследования, что в случае с экстрокороральным оплодотворением влияет не только на здоровье будущего ребенка: при выборе генетически здорового эмбриона - меньше вероятность возможного выкидыша.
«Дело в том, что генетические патологии занимают большое место в младенческой смертности, - делится доктор медицинских наук, профессор, врач-генетик Гульшара Абильдинова. - Мы наконец-то повернулись лицом к наследственным заболеваниям обмена веществ, которые протекают по типу сепсиса (прим.авт.-заражения крови), задержки развития и вовремя не диагностируются. Поэтому внедрение таких технологий позволит нам в полной мере обнаружить хромосомную патологию, моногенную патологию и диагностировать те мутации, которые отвечают за нарушение биохимического обмена».
Помимо возможности выявить генетические патологии в первые дни жизни эмбриона и шанса обзавестись желанным ребенком, внедренная технология имеет еще одно немало важное преимущество. Чтобы провести подобное исследование ранее, нашим пациентам приходилось выезжать в Россию, «для того, чтобы удостоверится в полной готовности эмбриона, в отсутствие риска развития наследственных заболеваний, - рассказывает заведующая клинико-диагностической лабораторией, Жанар Сулейменова. - Потому, само исследование выходило очень дорого, так как в сумму включались затраты на логистику и транспортировку эмбрионов. У нас же это исследование стоит 110 тыс. тенге, в то время как в странах СНГ цена значительно дороже».
Регулярные исследования эмбрионов методом секвенирования NGSв Президентской клинике начнут проводить уже в ноябре этого года.
