О лаборатории
Лаборатория персонализированной геномной диагностики.
Геномная лаборатория Президентской клиники занимается изучением заболеваний на уровне ДНК и применяет наиболее современную сегодня, так называемую «биочиповую» технологию. Исследования проводят на оборудовании New Sequence Generation (NGS) - новом поколении секвенирования гена. Сегодня существует более 900 различных генетических тестов. Они позволяют диагностировать наследственные заболевания (определение мутации в гене при миодистрофии Дюшенна/Беккера, гликеноз), заболевания нерв и мышц, и обнаружить предрасположенность к к сахарному диабету, бронхиальной астме, болезням сердца и сосудов. Секвенирование генома, буквально, помогает предсказать жизнь на несколько лет вперёд. Но, прежде всего, генетическое исследование необходимо тем, чьи родственники перенесли любой из видов рака. Онкология не передается по наследству. Однако, основой всех видов рака является мутация в генах. Наша геномная лаборатория как раз и предлагает современные методы диагностики, которые позволят определить вид мутации и назначить правильное лечение. Геномная лаборатория Больницы, первой в Казахстане, внедрила «биочиповую» технологию исследования эмбриона и уже начала сотрудничать с казахстанскими ЭКО - клиниками. Генетическое исследование эмбриона помогает избежать врожденных патологий (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), которые встречаются у малышей, увеличивает шансы наступления беременности, снижает количество нерезультативных циклов ЭКО и сохраняет здоровье женщины (из-за уменьшения объема принимаемых гормонов).
Услуги лаборатории
ДИАГНОСТИКА НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ТИПЫ I, II, III, IV: ПОИСК ДЕЛЕЦИЙ В ГЕНЕ SMN1
Спинальная мышечная атрофия (СМА) или проксимальная спинальная амиотрофия - это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента.
Каждый 35 человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6 000 рождений - в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды - ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем. Причиной заболевания в большинстве случаев являются мутации в генах SMN1 и SMN2, находящихся в 5 хромосоме.
Поскольку это заболевание является наследственным, для постановки верного диагноза важно, чтобы врач-генетик подробно собрал семейный анамнез и назначил необходимое генетическое тестирование.
Важно! При подтверждении диагноза в семье необходимо провести генетическое обследование близких родственников пациента.
К сожалению, на сегодняшний день специфического лечения заболевания не существует. Возможна лишь симптоматическая терапия: физиотерапия, массаж и др.
Для семей, которые уже столкнулись с этим заболеванием и хотят в дальнейшем иметь здоровых детей, существует несколько вариантов профилактики: проведение пренатальной диагностики, использование донорской спермы и яйцеклеток, преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет обследовать эмбрионы, полученные при ЭКО, еще до беременности и выбрать тот, что не унаследовал заболевание. Все больше семей в мире предпочитают именно такой формат профилактики.
УЗНАТЬ О РИСКЕ, НЕ ДОЖИДАЯСЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА, МОЖНО с помощью генетического скрининга, разработанного лабораторией Больницы, на носительство мутаций, приводящих к СМА.
НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярно-генетическая диагностика методом MLPA крупных делеций/дубликаций в генах SMN1 и SMN2, ассоциированных со спинальной мышечной атрофией
В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование с целью определения крупных делеций/дупликаций в генах SMN1 и SMN2 проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам
- Для верификации диагноза "спинальная мышечная атрофия" при наличии у пациента характерной клинической симптоматики
- Для оценки степени тяжести клинических проявлений и прогноза спинальной мышечной атрофии
- Для оценки риска рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией или носительством ее генетической мутации
Исследование назначается
- При подозрении на спинальную мышечную атрофию Верднига-Гоффмана, Кугельбегера-Веландера на основе анамнеза и клинической симптоматики
- При подозрении на спинальную мышечную амиотрофию
- При дифференциальной диагностике болезни моторных нейронов
- При дифференциальной диагностике мышечной слабости
- При раннем выявлении заболевания у родственников
- При планировании семьи - для оценки генетического риска для будущего ребенка
Значения результатов
| Экзон 7 гена SMN1 | Обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1 |
| Экзон 8 гена SMN1 | Обнаружено 2 копии 8 экзона гена SMN1 |
| Определение количества копий гена SMN2 | Количество копий гена SMN2 – 1 копия гена Количество копий гена SMN2 - 2 копии гена Количество копий гена SMN2 – 3 копии гена Количество копий гена SMN2 - 4 копии гена |
- Если мутация определяется в обеих копиях гена (в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии
- Обнаружение нарушения в одной хромосоме свидетельствует о носительстве, заболевание при этом не возникает, но у двух носителей существует риск рождения детей с патологией
- Отсутствие мутации в обеих копиях гена свидетельствует об отсутствии риска развития спинальной мышечной атрофии и у самого человека, и у детей
Важные замечания
- Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-генетика
Какой биоматериал можно использовать для исследования
- Венозную кровь
Как правильно подготовиться к исследованию
- Подготовка к исследованию не требуется
Определение мутации в гене DMD при миодистрофии Дюшенна/Беккера методом MLPA
Миодистрофия Дюшенна/Беккера обусловлена мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин (ген DMD). Относится к наследственным заболеваниям с X-сцепленным рецессивным, им страдают 50% мальчиков, в то время как женщины могут быть носительницами повреждённого гена. Примерно в 2/3 случаев сын получает хромосому с повреждением от матери-носительницы, в остальных случаях заболевание возникает в результате первичной мутации (de novo). Ген DMD состоит из 79 экзонов. При мышечной дистрофии обнаруживаются мутации (чаще всего делеции) одного или нескольких экзонов гена, реже точковые мутации или дупликации. В данном исследовании анализируются мутации всех экзонов с 1 по 79. Миодистрофия Дюшенна (МД) чаще всего проявляется в раннем возрасте 2-5 лет и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, часто сопровождается кардиомиопатией и нарушением интеллекта. На начальных этапах МД в основном поражаются проксимальные отделы мышечной системы (мышцы бедра, таза, плечевого пояса), но при последующей прогрессии затрагиваются все отделы мышечной системы. Биохимическим маркером заболевания является повышенный (в 100-200 раз) уровень креатинфосфокиназы (КФК) в крови. У носительниц поврежденного гена уровень КФК также несколько повышен.
НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Определение мутации в гене DMD при миодистрофии Дюшенна методом MLPA
Для чего используется исследование?
- В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на миодистрофию Дюшенна/Беккера проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного
Когда назначается исследование?
- При подозрении на миодистрофию Дюшенна/Беккера
- При дифференциальной диагностике мышечной слабости
- При дифференциальной диагностике мышечных судорог и миоглобинурии
- При раннем выявлении заболевания у родственников
- При планировании семьи
Что означают результаты?
Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на выявлении делеции или дупликации одного или нескольких экзонов с помощью метода фрагментного анализа в гене DMD.
Нормальные значения: Патологических делеций и дупликаций экзонов 1-79 в гене DMD не обнаружено.
Положительный результат
- Обнаружена делеция/дупликация в гене DMD. Диагноз "миодистрофия Дюшенна/Беккера" подтвержден
Наличие мутации является молекулярно-генетическим подтверждением клинического диагноза миодистрофии Дюшенна/Беккера и позволяет проводить дородовую диагностику в семье.
Что может влиять на результат?
- Ген DMD, ответственный за миодистрофию Дюшенна/Беккера, находится в локусе Xp21.2-p21.1 и состоит из 79 экзонов. В 60% случаев мутаций представляют собой протяжённые делеции (от одного до нескольких десятков экзонов), в 10% случаев - точковые мутации и в 30% - дупликации. При подозрении на точковую мутацию необходимо проведение экзомного секвенирования.
Важные замечания
- Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у врача-генетика.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
- Венозную кровь
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Подготовка к исследованию не требуется
За дополнительной информацией звоните по телефонам:
- 8 (7172) - 70 - 81 - 34
Молекулярно-генетическая оценка соотношений микроорганизмов (микробиома) человека
- Анализ микробиома кишечника - это простой, неинвазивный и эффективный способ узнать, используя передовые технологии молекулярной генетики, сколько полезных бактерий у Вас в толстом кишечнике. Если считать по массе, то в теле взрослого человека [микробов] в среднем около полутора килограммов. Это делает нашу микробиоту одним из самых крупных органов, который по весу соперничает с мозгом и лишь немногим уступает печени. Бактерии в желудочно-кишечном тракте, которые составляют микробиом кишечника, играют жизненно важную роль в вашей иммунной системе, функции щитовидной железы, здоровье костей и общем состоянии здоровья. Сложная сеть лимфоидных клеток вместе с полезными бактериями в тонкой кишке помогают бороться с инфекциями и регулировать иммунную систему. Найденные здесь полезные бактерии также производят ключевые питательные вещества, такие как витамины и жирные кислоты. На самом деле было подсчитано, что до половины суточной нормы витамина К обеспечивается кишечными бактериями. Эти бактерии также помогают создать движение в толстой кишке для перемещения содержимого через кишечник. Однако, когда полезные микроорганимы размножаются до чисел, превышающих нормальные, или колонизируют тонкую кишку они питаются углеводами из нашей пищи, создавая избыток газа, вздутие живота и воспаление, которые влияют на усвоение нами питательных веществ.
- Также анализ выявляет присутствие патогенных микроорганизмов, таких как дрожжи, паразиты и бактерии, которые способствуют хроническим заболеваниям и нарушениям пищеварения. К счастью, как только Вы начинаете контролировать и восстанавливать естественный баланс кишечника, Вы можете устранить эти расстраивающие пищеварительные симптомы.
Подходит ли исследование для Вас?
- Человеческое тело - это безупречно спроектированная машина, созданная для того, чтобы функционировать определенным образом и разумно лечить себя. К сожалению, среднестатистический человек с самого раннего возраста постепенно отказывается от естественного замысла тела, питаясь неестественными продуктами, сидя весь день или живя в обстановке высокого стресса. Есть также лекарства, которые влияют или нарушают нормальную флору кишечника, такие как антибиотики, блокирующие кислоту лекарства и стероиды. Всё это привело к эпидемии хронических заболеваний в мире.
- Не принимайте боль, усталость, неспособность сосредоточиться или ожирение как нормальные! Если Вы хотите чувствовать себя лучше, работать лучше и избавиться от зависимости от лекарств, Вам может помочь исследование микробиома кишечника. Отчет о результатах исследования содержит полезную информацию о том, какие рецептурные и натуральные продукты наиболее эффективны против определенных штаммов организма, обнаруженных в образце стула. Здоровье кишечника - это окно в наше общее состояние здоровья, и этот передовой тест дает много информации о нашем кишечном микробиоме. Благодаря составленным рекомендациям Вы сможете улучшить общее состояние кишечника и состояние иммунной функции кишечника.
- Уважаемые пациенты! Теперь у вас есть возможность получить заключение квалифицированного врача-генетика по результатам генетических исследований. Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного энтеротипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента.
- Исследование на микробиом и консультация у нашей команды врачей, медицинских генетиков, гастроэнтерологов и диетологов может направить Вас на путь к оптимальному здоровью и хорошему самочувствию!
Необходимые исследования
- Молекулярно-генетическая оценка соотношений микроорганизмов (микробиома) человека
Исследуемый материал
- Кал, собранный в стерильный пластиковый контейнер
Подготовка к исследованию
- За сутки до сдачи анализа ограничить прием растительной пищи
За дополнительной информацией звоните по телефонам
- 8 (7172) - 70 - 81 - 34
| Услуги геномной лаборатории для резидентов РК | |||
| 481 | Молекулярно-генетический анализ мутаций, химерных транскриптов и вариантов копийности в ключевых 52 генах связанных с развитием раковых опухолей, пане | 1 исследование | 450 000 |
| 482 | Молекулярно-генетический анализ мутаций, химерных транскриптов и вариантов копийности в ключевых 69 генах связанных с развитием миелоидных расстройств | 1 исследование | 480 000 |
| 483 | Молекулярно-генетическая диагностика мутаций V600Е в гене BRAF из клеток опухолей, заключенных в парафиновые срезы | 1 исследование | 29 000 |
| 484 | Молекулярно-генетическая диагностика мутаций в гене ALK из клеток опухолей, заключенных в парафиновые срезы | 1 исследование | 45 000 |
| 485 | Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией результатов | 1 исследование | 1 100 000 |
| 486 | Определение мутации в генах HLA II КЛАССА - DQ2, DQ8, DQA1*05 при целиакии методом ПЦР в реальном режиме | 1 исследование | 90 000 |
| 487 | FISH диагностика клеток костного мозга для выявления химерного гена BCR/ABL t(9;22), при ХМЛ и ОЛЛрh+ | 1 исследование | 50 050 |
| 488 | FISH диагностика рака мочевого пузыря для обнаружения анеуплоидии хромосом 3, 7, 17 и делеции локуса 9р21 | 1 исследование | 74 000 |
| 489 | FISH диагностика числовых хромосомных патологии 13, 18, 21, X и Y в амниотической жидкости | 1 исследование | 59 000 |
| 490 | Качественное определение химерного гена BCR/ABL-t(9;22), методом ПЦР в реальном времени | 1 исследование | 16 000 |
| 491 | Количественное определение химерного гена BCR/ABL-t(9;22), методом ПЦР в реальном времени | 1 исследование | 27 000 |
| 492 | Молекулярно-генетическая диагностика методом MLPA крупных делеций/дубликаций в генах SMN1 и SMN2, ассоциированных со спинальной мышечной атрофией | 1 исследование | 70 500 |
| 493 | Определение минимальной резидуальной болезни | 1 исследование | 27 000 |
| 494 | Определение мутации в гене DMD при миодистрофии Дюшенна методом MLPA | 1 исследование | 70 500 |
| 495 | Стандартное цитогенетическое исследование (кариотипирование) клеток периферической крови | 1 исследование | 30 000 |
| 496 | Количественная и качественная молекулярно-генетическая диагностика химерного гена BCR/ABL-t(9;22), определение типа транскрипта BCR/ABL гена при гемо | 1 исследование | 43 000 |
| 497 | Молекулярно- генетический анализ (генотипирование) мутаций в генах, ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии и сахарного диабета 2 с | 1 исследование | 59 720 |
| 498 | Молекулярно-генетическая диагностика мутаций V617F в гене JAK2 при миелопролиферативных заболеваниях | 1 исследование | 27 000 |
| 499 | Молекулярно-генетическая оценка соотношений микроорганизмов (микробиома) человека | 1 исследование | 167 000 |
| 500 | Молекулярно-генетическая пренатальная диагностика клеток амниотической жидкости на анеуплоидий хромосом 13, 18, 21, X, Y | 1 исследование | 56 000 |
| 501 | Молекулярно-генетический анализ (генотипирование) мутаций в генах, ассоциированных с изменением фармокалогического ответа | 1 исследование | 59 720 |
| 502 | Молекулярно-генетический анализ мутаций в 12 генах ассоциированных буллезным эпидермолизом | 1 исследование | 175 000 |
| 503 | Молекулярно-генетический анализ чувствительности к иматинибу для пациентов с Ph-хромосомой при ХМЛ и ОЛЛPh+ | 1 исследование | 29 000 |
| 504 | Предимплантационный молекулярно-генетический скрининг эмбрионов на хромосомные патологии по 24 хромосомам | 1 исследование | 110 000 |
| 505 | Молекулярно-генетическая диагностика полиморфизма генов предрасположенности PNPLA3 и TM6SF2 при неалкогольном стеатогепатите | 1 исследование | 14 200 |
| 506 | Установление мутаций в гене BRCA Oncomine Research Assay | 1 исследование | 319 000 |
| 507 | Установление мутаций, химерных транскриптов и вариантов копийности в 161 гене, связанных с развитием раковых опухолей, панель ONCOMINE Comprehensive ASSAY | 1 исследование | 440 000 |
| 508 | Определение генеалогического происхождения по Y-хромосоме | 1 исследование | 78 500 |
| 509 | Определение мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD - D835F) молекулярно-генетическим методом | 1 исследование | 32 000 |
| 510 | Определение мутаций гена JAK2 в 12 экзоне MLPA методом (фрагментный анализ) | 1 исследование | 45 000 |
| 511 | Определение мутации в гене PIK3CA молекулярно-генетическим методом | 1 исследование | 45 000 |
| 512 | Определение мутаций в гене CFTR при муковисцидозе | 1 исследование | 71 500 |
| 513 | Определение индивидуальной чувствительности к варфарину | 1 исследование | 37 500 |
| 514 | Определение микроделеций (фрагментный анализ) методом MLPA при задержке психомоторного развития | 1 исследование | 70 500 |
| 515 | Генотипирование при Боковом амиотрофическом склерозе | 1 исследование | 43 000 |
| 516 | Определение мутаций в гена KRAS | 1 исследование | 101 000 |
| 517 | Молекулярно-генетическое исследование микросателлитной нестабильности (MSI) | 1 исследование | 114 000 |
| 518 | Определение резус фактора плода в крови матери | 1 исследование | 46 500 |
| 519 | Определение мутаций в свободноциркулирующей ДНК опухоли | 1 исследование | 600 000 |
| 520 | Определение мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе методом MLPA | 1 исследование | 216 000 |
| 521 | Определение химерного гена KIAA-BRAF, BRAF V600E методом MLPA | 1 исследование | 90 000 |
| 522 | Определение амплификации гена ERBB2 (HER2) | 1 исследование | 80 000 |
