Весь организм человека - это результат “кода”, который заложен в каждой клетке. Думайте о них, как о “настройках”, которые позволяют сделать человека человеком. “Секвенирование” - это расшифровка кода.
Код состоит из разных частей: одни превращаются в белки и становятся частью человека, а другие “остаются за бортом”. Те, что входят, хоть и составляют меньшую часть кода, являются важной частью кода. Эта часть кода называется “Экзом”. Именно здесь происходят 85% мутаций.
Расшифровку можно провести направлено, то есть проанализировать серию экзонов, отвечающих за одну болезнь, или полностью, охватив все 180 000 экзонов.
Например, при тяжелой болезни, известной как миодистрофия Дюшенна/Беккера, происходит хотя бы одна мутация в участке кода DMD. Этот ген, DMD, состоит из 79 экзонов, и исследование именно этих экзонов позволяет точно определить наличие болезни.
